对于许多人而言,失明是人生最为悲惨的噩梦。然而,每年都有着数百万人的视力正在逐渐退化,失明是他们必须面对的不幸现实。
从普通玻璃镜片到隐形眼镜直至眼部激光手术,虽然目前已有了许多矫正视力的疗法,不过,仍有许多眼科疾病使得现有的治疗手段束手无策,这些病人只能期盼科学领域的新发展能够为他们叩开新型疗法的大门。
令人欣慰的是,放眼世界,当今,有着成百上千的科学家正在努力地进行探索,以期寻找出新的手段来应对眼科的绝症,其中就包括视网膜色素变性(retinitis pigmentosa)和青光眼(glaucoma)。
近日,美国医学学会《档案期刊》(JAMA/Archives Journals)下辖的《眼科学档案》(Archives of Ophthalmology)在其网络版上优先发表了一篇研究报告。报告中,研究人员宣称,频繁的视野检测将有可能有助于青光眼发病的早期诊断。
这项研究由来自洛杉矶的加利福尼亚大学朱尔斯·斯坦眼科协会的古莱斯·努里-马赫达维博士及其同事共同完成,他们对取自《晚期青光眼干预研究》(AGIS)的数据进行了筛查。
研究所取的381位病人均未依靠最大耐受药物治疗对病情进行控制,他们都患有原发性开角型青光眼,年龄在35至80岁之间,所采集的数据包括从他们患病后第一年起的随访中的所有视野检查记录直至最近一次该类检查结果。
研究者根据检测的时间频率将病人分为两组,对于低频率组,从第二年起,每间隔一次删除一组随访数据,而对于高频率组的视野检测结果却不做任何删除。接下来,他们在眼病的发展及进展时间的比率方面对两组病人进行了比对研究。
通过对每个病历平均9年的跟踪,研究者判定,高频率组病人的眼病进展更容易为医疗人员所探查。
同时,部分病历的改善也得到了监控,虽然,研究者在五年的时间里隐去了部分未知的数据,但是,这并不会对研究成果产生很大的影响。
该报告的作者总结道:“总而言之,我们发现,尤其是在总体的趋势分析中,相对于每年一次的视野检测而言,每年两次的检测将能够更大程度的对青光眼的发展做出早期诊断。这些发现的效度在其他病人群体中也将收到令人满意的结果。在保健政策的制定过程中,我们的这一研究成果将会对确定青光眼患者的视野检测的时间频率起到巨大的作用。”
与此同时,一项由爱荷华州立大学研究人员主导的独立研究不仅定位了一种导致视网膜色素变性(RP)的新型治病基因,还发现了一整套全新的指定变异蛋白质遗传密码的信息。
该研究的报告在《美国国家科学院院刊》(PNAS)的网络版上提前发表,其中指出,在犹太种族后裔中,该基因的变异将很有可能成为视网膜色素变性的重要病因之一。
专家们在研究过程中的这些发现也为后续利用基因检测、基因疗法以及细胞替代疗法共同防治该类视网膜色素变性的研究打下了坚实的基础。
利用最新的DNA测序技术,科学家们对一位视网膜色素变性患者的基因组进行了蛋白质编码区域的分析,并从中发现一个名为男性生殖细胞相关激酶(MAK)的基因发生了变异。
虽然,在此前,该基因从未被发现与人类眼科疾病有关,但是,对于无偿捐献的眼部组织的化验结果表明,在被疾病破坏的视网膜组织中存有男性生殖细胞相关激酶蛋白质。爱荷华州立大学眼科疾病及视觉科学副教授、本研究报告的第一作者巴德·塔克博士评论道:“我们所发现的是一个新的视网膜特异性的外显子。然而,在其余受测组织中并未发现该蛋白质编码的副本。这一发现非常重要,因为,基因变异的成功定位将有助于防止具有视网膜特异性的男性生殖细胞相关激酶蛋白质的产生。
塔克教授进而补充道,新兴技术大大增强了研究人员发现并验证致病变异基因的能力,这在诸如视网膜色素变性之类的疾病的临床治疗过程中显得极其关键。
不久的将来,随着技术的不断创新,针对视网膜色素变性以及青光眼这类致盲疾病的新型疗法也会应运而生,甚至,将其完全治愈。