视网膜色素变性（英文简称RP）是一类高致盲性遗传眼病，在视力残疾患者中占有很高的比例。为了推动此类疾病的基因诊断、遗传咨询和基因治疗研究工作，中国盲人协会视网膜病变者委员会和天津华大基因科技有限公司将合作为100名视网膜色素变性患者免费实施基因检测和进行遗传咨询活动。具体事项通知如下：

      一、报名检测的视网膜色素变性患者必须是在详细了解本次活动情况的基础上自愿参加。（参考附件1）

      二、报名者基本条件：年满18周岁，有区县以上级别医院诊断证明（或病历）的视网膜色素变性患者。有生育需求的患者优先考虑。

      三、本次基因检测活动地点限制在北京、天津、上海、广州、深圳。其他地区的RP患者如要参加本活动，需自费前往。

      四、报名办法和截止时间：各地报名者请向当地的联系人报名。北京和天津联系人：李庆忠，电话：13552425969；上海联系人：赵继红，电话：021-63218712；广州和深圳联系人：林英，电话：13622849299。

      每个城市名额原则上不超过20人，报名者要填写《RP基因检测报名表》（附件2），把填写好的报名表由各地联系人统一发到以下邮箱：zx_retina_cn@126.com。报名截止日期2013年3月31日。

      五、名额审核和确认：中国盲协视网膜病变者委员会将对报名情况进行审核。4月10日前，将电话通知通过审核的报名者。

      六、检测程序：天津华大基因科技有限公司将在2013年4月份在上述城市组织活动，确认申请者身份（凭身份证、眼科诊断书或病历），签订《RP基因检测申请单》、《知情同意书》并抽取血样。在之后两个月内出示《基因检测报告》并组织对检测者进行遗传咨询。天津华大基因科技有限公司和中国盲协视网膜病变者委员会将对有关个人资料严格保密。

      附件：

      1 RP基因检测技术和检测方案简介

      2 RP基因检测申请表

中国盲人协会     

2013年2月20日     

      附件1

RP基因检测技术和检测方案简介

      一、技术背景：

      视网膜色素变性（RP）是一类最常见和具有严重致盲后果的遗传性眼病。据统计，全球每3500人中就有1人受视网膜色素变性侵扰，这些病人因视网膜细胞坏死而失去视觉，目前临床尚无有效的治疗方法。通过基因检测和遗传咨询来控制患病婴儿出生是减少本病发生的有效办法。基因治疗是充满希望的治本之策，有研究表明，未来对于视网膜色素变性的干细胞治疗、药物治疗均要根据不同的基因类型展开。基因检测是基因治疗的基础，有些类型的RP如RPE65, ABCA4和 MYO7A的基因和干细胞治疗研究已经获得一定突破。

      视网膜色素变性具有高度的临床和遗传差异性。已经发现的52个基因突变可以引起视网膜色素变性，但是这些基因类型还只占全部RP患者的一部分。发现更多新的RP基因对于建立这一疾病的快速基因诊断体系、推动RP基因治疗，促进我国防盲治盲、提高人口素质具有重大意义。

      天津华大基因科技有限公司将利用最新的基因检测和分析技术为RP患者寻找致病基因以辅助诊断；并请权威专家对检测结果进行分析和提供咨询。

      二、项目实施方案

      1、样品收集：

      此次基因检测活动将收集100例RP患者样本，申请者需在填写《基因检测申请单》、《知情同意书》后，抽取少量血样。天津华大基因科技有限公司对这些样本进行免费基因检测。

      2、出据检测报告：

      检测周期为40个工作日（2个月），即从收到样本起算，40个工作日内发检测结果报告并组织专家对检测者进行个别化的遗传咨询。天津华大基因科技有限公司咨询电话（华大市场部）：022-59803606。

      附件2

RP基因检测申请表

居住城  ：              籍贯                  ：

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