由“(英国)墨菲尔斯眼科医院”一名主治医师领衔的研究发现了与眼压(IP)增高有关的遗传标记。眼压增高是导致青光眼进行性恶化的主要风险因素之一。由于降低眼压是青光眼唯一有效的治疗方法,因此,此研究结果具有重要意义。
此研究由“威尔卡姆慈善基金会”提供资金支持。它不仅能更有效地发现具有增高眼压的高风险人群,而且为研发“青光眼”新疗法提供了方向。目前,全球共有六千万名青光眼患者。
这一历时五年的“全基因组关联分析(GWAS)”的研究结果刊登在《人类份子基因学》杂志上。该研究耗资两百万英镑,由“墨菲尔斯眼科医院”会诊医生、眼外科医生阿那什·维斯万那森领衔,共同参与研究的有一个国际科学家小组与来自三十七个中心的眼科医生。
维斯万那森说道:“青光眼是全球第一位不可逆致盲因素,遗传标记的发现对了解‘青光眼’基因基础具有里程碑的意义。”
“我们的研究发现,99%的被研究者至少在一股脱氧核糖核酸(DNA)发生变异,而77%的人在两股DNA上发生变异。根据流行病学有关眼压对引发青光眼及导致青光眼恶化的影响,我们估计:每个基因变体拷贝令罹患青光眼的风险机率增加8%。而对于青光眼患者来说,每个基因变体拷贝则令他们发生严重视觉损失的风险机率另增6%。
“此基因包含在一个被称为‘囊泡处理’的新陈代谢过程中。这个过程解释了‘房水’是如何排出眼外的。此研究结果向我们揭示了相关生物进程,它有望帮助研发新型药品。同时,另一个并不是专门研究‘眼压’的青光眼研究团队也发现:该基因在‘囊泡处理’基因组上随处可见。”