对于某些因基因突变所造成的眼疾，只要修复病患眼睛的损伤就可以有效治疗这类渐进性眼疾。
研究人员发现了导致儿童罹患青光眼的基因，并已着手研究治疗方法。
美国西北大学和威斯康星大学的研究人员在最近的一项研究中提出，有一种基因突变导致眼内排出液所流经的管道产生缺陷，从而引发疾病。
青光眼研究基金会表示，青光眼患儿中50%-70％为原发性青光眼，每8000名新生儿中就会出现一例，发病时间通常在出生到3岁之间。
西北大学研究人员在过去的研究中发现，小鼠由于TEK基因发生突变而患上此种青光眼。这种基因与施莱姆通道的形成有关，它会阻止液体从眼睛的前部排出，产生压力，损害视神经，最终导致失明。
威斯康星大学的研究人员在患者中发现了这种基因突变，随后他们在与眼科医生和遗传学家的会议中揭示，这种基因突变在严重青光眼患者中十分常见。
西北大学医学院和西北纪念医院肾脏和高血压主任苏珊·夸吉恩博士在新闻稿中说道：“这不止是一个巧合。此次会议促使我们与世界各国的眼科医生和遗传学家达成合作，他们在这类青光眼患儿的基因中发现了更多突变现象。有时候科学界就会突然产生这样的重大发现。”
《临床调查杂志》上发表的一项研究中，研究人员在发生TEK突变的189例原发性先天性青光眼中鉴定出10名患者不同于其余患者。
研究人员发现，虽然有些患者由其它已知遗传突变引起青光眼，但他们确定这10例病患的渐进性眼疾并非源于其他突变。
研究人员表示，虽然他们不确定其他基因突变如何引起这种疾病，但他们却了解TEK突变的致病机理，并且已经在研制一种眼药，用于修复管道，以期使眼睛排液恢复正常。
夸吉恩说：“这项工作向我们展示了遗传突变如何导致这种名为原发性先天性青光眼的严重青光眼，全球各所盲童机构的很大一部分孩子都因此病失明。”