2018年6月6日第23个全国爱眼日期间,中国盲协、华大基因将携手首都医科大学附属北京同仁医院、上海复旦大学附属眼耳鼻喉科医院、南方医科大学珠江医院、深圳华厦眼科医院等联合开展2018全国爱眼日遗传性眼病基因检测公益活动。
遗传性眼病是导致青少年失明的主要原因,通过基因检测,可明确诊断疾病类型,准确评估该眼病的遗传倾向,为患者提供有针对性的优生优育咨询服务,避免残疾后代的发生。本次活动将为100例符合要求的遗传性眼病患者免费进行基因检测,并提供咨询服务。具体安排如下:
一、活动内容
活动将在全国爱眼日期间开展,各医院设专门接待时间。视网膜色素变性、先天性白内障、原发性青光眼、年龄相关性黄斑变性、莱伯氏先天性黑矇症患者可前往报名参加,前100例患者可获免费进行基因检测资格,莱伯氏先天性黑矇症患者免费名额不限。除此之外,6月期间,相关眼疾患者也可前往相关医院挂号咨询,医院收取正常费用。各医院专门接待时间及安排如下:
(一)北京同仁医院
眼病患者按正常流程在医院挂“眼科遗传门诊”号就诊,由医生根据患者眼病类型推荐是否进行遗传性眼病基因检测及先天性黑曚的基因检测。
时间:2018年6月8日 (星期五)
地址:北京市东城区东交民巷1号
(二)上海复旦大学附属眼耳鼻喉科医院
眼病患者按正常流程在医院挂“眼科遗传门诊”号就诊,由医生根据患者眼病类型推荐是否进行遗传性眼病基因检测及先天性黑曚的基因检测。
时间:2018年6月5日、7、8日 (周二、周四、周五)
地址:上海市徐汇区汾阳路83号
(三)南方医科大学珠江医院
免费为患者进行基本的眼科检查、干眼相关检查及视功能检查;为适宜人群提供遗传性眼病基因检测及先天性黑曚的基因检测;现场将有免费药物及礼品发放。
时间:2018年6月6日上午
地址:广州市海珠区工业大道中253号
(四)深圳市残疾人综合服务中心大楼13楼
对视力残疾人从基因预防、抢救性治疗、早期干预、特殊教育、就业培训和社会回归等几个层面进行全生涯服务展示,由视力技术指导组专家等组成的义诊团队现场为有需要的活动参加者进行眼科遗传病及先天性黑曚的基因检测和视障义诊咨询服务。
时间:2018年6月6日 14:30-16:00 (星期三)
地址:深圳市福田区梅林路2号
二、检测流程
(一)医生检测与评估。
(二)填写知情同意书,提供表型信息。
(三)抽血送检。
(四)35个工作日出报告内提供基因检测报告,并做遗传咨询。
三、注意事项
(一)进行莱伯氏先天性黑曚症检测的患者年龄应在14岁以下。
(二)享受免费基因检测的前100名患者可拨打客服电话400-605-6655,告知其样本编号、患者姓名,预约时间后等待遗传咨询组电话联系即可。
(三)眼疾患者可登陆http://yczx.bgidx.cn/接受在线遗传咨询服务。
中国盲人协会
2018年6月5日