为提高残疾人康复水平，促进残疾预防和优生优育，普及遗传性眼病知识，在第41个国际盲人节来临之际，中国盲人协会联合北京贝瑞和康生物技术有限公司等机构启动“看见光明——从关注遗传开始”遗传性眼病公益活动。现将有关事宜公告如下：
一、组织机构
（一）主办单位：北京贝瑞和康生物技术有限公司
（二）协办单位：多家国内相关医院
（三）支持单位：中国盲人协会
二、活动背景及意义
遗传相关眼病是一组由于基因缺陷导致的眼病疾病，临床常见的有角膜营养不良、视网膜色素变性、先天性青光眼、先天性白内障、遗传性视神经病变等。这类疾病多数为致盲性眼病，需结合临床表现及基因检测结果综合分析、积极治疗，避免延误病情，基因检测有助于阻断遗传眼病的家族延续。眼遗传病检测的主要意义有三点，一是辅助临床诊断：协助明确病因，排除其他疾病。二是了解疾病的发展：指导患者提前进行相关学习和生活技能的培训，对可能的并发症采取针对性防治措施。三是生育指导：在明确诊断的前提下，可开展遗传咨询和生育指导，避免家族再发风险。
三、活动内容及参与方式
本次活动主要包括遗传眼病科普公益讲座、疑似遗传眼病患者家庭免费基因检测两项内容。
（一）遗传眼病科普公益讲座（线上）
1.时间：2024年10月15日（星期二）19：00。
2.参与方式：开播前10分钟微信扫描下方二维码收听讲座。
3.讲座主题：
（1）常见遗传眼病及治疗进展（西安市人民医院生殖医学中心教授张欣文）。
（2）遗传眼病科普知识（北京大学人民医院眼科教授朱雪梅）。
（二）疑似遗传眼病患者家庭免费基因检测
1.免费检测项目名称：全外显子检测（原价人民币4000到8000元）。
2.报名有效期：2024年10月11日至31日。
3.检测名额：60个家庭。
4.免费基因检测省份范围：北京、吉林、黑龙江、上海、江苏、江西、湖北、广东、广西、四川、青海、新疆。
5.注意事项：患者父母、子女尽量一同就诊，就诊期间有可能需要采血检测（无需空腹）。
6.报名方式：
（1）微信扫描下方二维码填写报名信息或联系沈鑫曌，电话：18810546254。
（2）等待各省贝瑞基因工作人员电话联系（报名1星期内），告知建议就近就诊医院及采集检测标本细节信息。
（3）标本采集之后，约1个月出具基因检测结果（阳性/阴性/意义不明）。
7.结果通知形式：
（1）手机短信告知。
（2）添加所在省份贝瑞基因工作人员微信，通过微信进行通知。
8.后续咨询：结果出具后，可根据自身情况，自愿选择2种方式进行后续咨询。
（1）自行医院挂号（患者父母、子女尽量一同就诊，携带既往检查结果，就诊期间有可能需要采血检测）。
（2）拨打贝瑞基因电话4006108005。
9.建议报名的眼病患者：
（1）近亲结婚。
（2）家族中父母、祖父母、兄弟姐妹、子女有相同或类似病情。
（3）无明显诱因出现双眼同时或先后患病者。
特此公告。
中国盲人协会
2024年10月10日