英国先天性黑蒙协会的发展经理克里·里森—·毕伏斯介绍了该病的症状及相关研究。

     先天性黑蒙是一种复杂的、极其罕见的进行性致盲眼疾。父母双方都必须携带明显变异的ALMS1基因，其后代才会患上先天性黑蒙。由于其发病率低，所以医生们对此眼疾的意识淡薄，患儿通常无法得到及时的治疗。

     先天性黑蒙影响着纤毛——这些微小的“毛发”对于人体诸多器官来说是必不可少的，因此该眼疾潜在地影响着人体的各个器官。

     有哪些症状？

     患儿在最初几个月会出现视杆视锥细胞营养不良。父母或许会发现患儿的眼球在“颤动”。眼科专家可能将此确诊为“眼球震颤”。患儿还可能畏光，对光线极为敏感。大多数患儿到五岁时则登记为“严重视觉障碍”，不过他们的残余视力有可能会保留一段时间。

     某些婴儿有可能会出现心力衰竭。起初，可能被认为是病毒所致，接着会被确诊为“扩张性心肌病”。对于该疾病，尽早治疗通常有很好的疗效。如今，医学专家们认为，对患儿的心脏进行终生监测是很有必要的。另外，患儿在青春期的患病风险会增加。

     10岁之前，患儿常出现神经性耳聋。许多患儿会出现胶耳，流涕不止的症状。

     有些患儿的体重会急速增长，虽然他们的饮食与同龄人并无太大差异。先天性黑蒙患者常患有II型糖尿病，因此需要定期验血，以便及早发现问题。

     所有先天性黑蒙患儿在其人生的某个阶段有可能患心肌症（心脏肌肉的疾病）。

     此外，其它症状包括：肝、肾疾病、呼吸障碍。不过，值得一提的是，并不是所有先天性黑蒙患者都会出现以上所有症状。如果出现两种以上的症状，就有可能患有先天性黑蒙。

     现有哪些疗法？

     先天性黑蒙协会(ASUK)与伯明翰儿童医院、伯明翰伊利沙白女王医院合作，为先天性黑蒙患者提供一项专业、多学科的服务，经费由英国国民健康服务中心提供。英国所有先天性黑蒙患者可前往伯明翰的诊所进行检测、复查。在检查期间，先天性黑蒙协会将为家长提供额外支持，伯明翰临床团队与本地的家庭健康专家也会保持着紧密联系。

     虽然目前尚无方法治愈这种疾病，但是有了这些诊所，再加上健康均衡的饮食、定期的运动，将有助于提升患者体能。

     患者家庭通常需要情感支持。对于患儿来说，缺失双重感官的生活本身已经极为艰难了，但他们还必须接受这种眼疾，以及该眼疾对他们的健康及身心的影响。

     可以获得哪些支持？

     先天性黑蒙协会是一个由家长组建，代表所有先天性黑蒙患者及其家庭的机构。我们帮助创建了这些诊所，我们将继续致力于确保满足我们家庭的需求。我们与所有相关专家保持紧密联系，确保他们进一步了解该眼疾，了解其对家庭和个人的影响。我们建立了二十四小时帮助热线，并组织有年度家庭和医学大会。

     我们与学校紧密合作，确保患儿得到视觉、听觉障碍团队的充分支持，确保一些患儿得到多重感官障碍辅导老师的帮助。行走和康复训练可确保患儿学习到独立生活技能。

     目前是否正在进行该病的研究？

     先天性黑蒙协会近日进行了一个为期三年的研究项目，项目资金由“大乐透”提供。该项目旨在进一步了解该眼疾、改善诊断和处理方法，同时了解先天性黑蒙患者的基本细胞疾病机制。在伯明翰医院、托贝医院与剑桥大学的帮助下，我们已经建立了英国先天性黑蒙患者数据库和一个细胞组织银行。