在一项最新研究中，来自新加坡基因研究所和新加坡眼科研究所的专家发现，CACNA1A基因上出现变异将会大大增加患一种严重眼病，即剥脱综合症（Exfoliation Syndrome）的风险。

     在周四的一场新闻发布会上，新加坡基因研究所表示，经过研究，他们发现新加坡华人族群中CACNA1A基因出现变异的个体罹患剥脱综合症的概率比未出现该变异的个体高百分之四十到百分之五十六。而该国印度裔族群中这条基因出现变异的个体患病概率也要高出百分之十九到百分之二十五。

     据了解，剥脱综合症多发于60岁以上的老年人群体，其特征是人体无法将异常蛋白沉积从眼内排出。

     发言人指出：“这些蛋白沉积的累积会阻塞眼睛的排水系统，造成眼球内液体压力升高，并最终导致青光眼。如果没有得到及时治疗，青光眼患者可能会终生失明。”

     被认为与剥脱综合症有关的基因名为CACNA1A。科学家发现CACNA1A基因会对体内的钙传输通道产生影响，而这条通道的状态对许多人体关键生物学功能的正常工作都起到至关重要的作用。

     CACNA1A变异基因的携带者体内钙传输通道存在缺陷，这会导致对正常的身体功能，如眼睛去除异常蛋白沉积的能力产生阻碍。

     “有了这些知识，”如今我们可以专注于研发针对钙传输功能问题的治疗方案，以降低患剥脱综合症及青光眼的风险。来自新加坡基因组研究所的一位姓泉的博士向记者表示。

     新加坡基因组研究所执行董事吴教授称：“剥脱综合症会随时间推移而日趋恶化，在全球范围内该病正在对许多人的健康造成威胁。这项研究之后的下一步工作就是将研究获得的知识转化成实际的成果，如开发可针对剥脱综合症进行筛查的基因测试以及研究针对CACNA1A基因携带者的治疗方案等。”