一只视力受损的德国牧羊犬有望对攻克全色盲(人类色盲的一种罕见形式)起到关键性的作用。全色盲是一种遗传性眼疾,在美国的患病率为1/33,000。目前研究所知,该罕见疾病是由视网膜异常所致。视网膜是位于眼部后端,含有感官细胞的一层薄组织。全色盲常导致部分或全部视力的丧失,且对光极为敏感。据统计,相比部分视力受损,该病导致全盲的几率更高。目前,医学界对此尚无治愈方法。不过,研究人员希望,目前对一只德国牧羊犬的研究能够对人类了解该眼疾提供新视角,为攻克该眼疾铺平道路。这只德国牧羊犬的主人对该牧羊犬的视力表示担忧。
基因治疗
位于宾州费城的Temple大学、宾州大学的研究者们目前正利用动物研究基因疗法,以期发现治愈人类和犬只的新途径。但是他们未找到突破口。他们在尽力寻找德国牧羊犬椎体视觉丧失的潜在原因。表面看来,牧羊犬在白天无法清晰视物,但在光线微弱的环境中却行动自如。它们是椎体视觉丧失的典型症状。研究者开始尽力寻找导致犬只恶化视力的遗传基因,但却找不到任何导致犬只全色盲的变异基因。
动物与人类的基因变异
后来,通过分析负责将眼部的光线信号传至大脑的五种变异基因,研究团队最终确定,一个名为CNGA3基因的变异是导致德国牧羊犬视力受损的罪魁祸首。接着,他们对有着相同症状的拉布拉多猎犬进行研究。研究团队发现了不同的基因变异,其位置与德国牧羊犬身上发现CNGA3的位置一样。研究结果表明,这些变异基因之前从未在犬只身上发现过,不过德国牧羊犬身上发现的特定变异基因在人类身上曾经见过。研究结果令大家相信,犬只有望成为人类全色盲研究有价值的参考对象。
兽医研究
研究团队采用一种超级计算机技术,利用该技术可以发现蛋白质序列的细微变化,而这些蛋白质序列对视觉信号具有极为重要的意义。从这些研究中,研究者们了解到,犬只身上CNGA3基因的两种变异破坏了环核苷酸通道的功能,而环核苷酸通道对视觉信号的转换起到关键作用。这些全新发现对全色盲的分子机制提供了全新视角,突出了基因治疗有望成为治愈人类和犬只眼疾的最终疗法的可能性。该研究的资深作者Karina Guziewicz近日说道,“我们的所有发现都预示着,基因治疗将成为治疗该眼疾的最佳方法,我们盼望步入研究的下一个阶段。”