近日,新加坡科学家们发现了与“原发性闭角型青光眼”相关的三个新基因。在中国,“原发性闭角型青光眼”是主要的致盲眼疾之一。
该研究成果最近发表在科学杂志——《自然遗传学》上,它将为全球1500万“原发性闭角青光眼”患者带来福音。
领衔该研究团队的首席科学家、“国立大学医院”眼科教授、“新加坡眼睛研究研究院”的常务副主任昂丁(音译)教授从事“原发性闭角型青光眼”已有十余年。他说:“该研究成果为遗传因素对‘原发性闭角青光眼’的影响提供了进一步证据,它是我们新加坡研究团队领衔全球最大的青光眼医生与科学家研究团队所取得的一项重大成就。该研究成果或许有助于我们对这种疾病有新的认识,帮助我们在未来找到‘原发性闭角青光眼’全新的治疗模式,并对疾病风险人群予以及早诊断。”
全球共有“原发性闭角型青光眼”患者1500万,其中80%生活在亚洲。因此,该研究结果对从事青光眼研究的亚洲医学专家们具有重大意义。
“哈佛大学医学院”副教授简妮·威格斯说道:“这是一个具有里程碑意义的研究,其确定了与“原发性闭角型青光眼”这一在亚洲发病率极高眼疾的相关三个基因。这些数据是我们朝着进一步了解这一致盲眼疾分子机制所迈出的关键的第一步。”
该研究由“新加坡眼科研究院(SERI)”、“新加坡全国眼科中心(SNEC)”、“新加坡基因组研究院(GIS)”、“新加坡国立大学(NUS)”、“国立大学医院(NUH)眼科部”与“陈笃生医院”的科学家们共同合作完成。
“新加坡眼科研究院”执行主任、“国立大学医院学院眼科系”主任王天音教授(音译)说:“这是一个具有里程牌意义的研究,它让我们对‘原发性闭角型青光眼’与遗传因素之间的联系有了全新了解。它突现了科学家、临床医师们、临床科学家们的通力协作,共同解开新加坡重要疾病之谜的强大力量。与西方相比,‘原发性闭角型青光眼’在亚洲更为常见。因此,此类研究不会在美国或欧洲进行。这个研究必须在亚洲进行,因为它对于亚洲人来说具有更重要的意义。为此,新加坡一直引领向前。”
该研究团队对亚洲超过五个样本采集的1854个“原发性闭角型青光眼”案例与9608个对照进行了全基因组关联研究(GWAS)。此外,他们对来自全球的六个样本采集的1917个“原发性闭角型青光眼”案例与8943个对照进行了验证试验。其中,新加坡共有1293名“原发性闭角型青光眼”患者与8205个对照者参与了该研究。
研究结果显示:该疾病极具遗传性。
“新加坡基因组”代理执行主任黄汉辉(音译)说:“此研究彰显了利用基因组学剖析人类复杂的遗传性疾病潜在的强大力量。 ‘新加坡眼科研究院’与‘新加坡基因组研究院’在诸多领域的全面合作是相互促进、相辅相成的。此研究结合了两家机构的核心力量。”
在未来,科学家们希望能利用研究成果开创出治疗青光眼的新疗法。
该项研究主要的撰稿人、“新加坡眼科研究所”基础与实验科学副主任伊拉那格·维塔纳说道:“‘原发性闭角型青光眼’相关基因的信息也为我们开启了令人兴奋的全新研究领域,我们希望未来它能最终促成治疗‘闭角型青光眼’新模式。”